科學家鑒別出一種因細胞常見蛋白水平降低而誘發(fā)的罕見疾病

近日，一篇發(fā)表于國際雜志The American Journal of Human Genetics上的研究報告中，來自曼徹斯特大學的研究人員通過研究鑒別出細胞內(nèi)部常見蛋白水平下降會誘發(fā)的一種新型疾病。

β-肌動蛋白是細胞中含量最豐富的一種蛋白質(zhì)，其負責細胞的形態(tài)，同時還能促進細胞運動，對于細胞中多種生物學功能非常重要。研究者發(fā)現(xiàn)，這種新型疾病是由基因突變導致正常β-肌動蛋白的水平減半進而誘發(fā)產(chǎn)生的。Sara Cuvertino博士表示，β-肌動蛋白對于人類細胞非常重要，當然我們也很驚訝地發(fā)現(xiàn)，有些患者機體中僅含有正常β-肌動蛋白水平一半時仍能存活。盡管出生時就攜帶這種疾病的患者會出現(xiàn)發(fā)育遲滯、心臟和腎臟異常等表現(xiàn)，但值得注意的是，這些患者中有一部分也能夠過上正常生活。

當然，有些受影響的個體會出現(xiàn)諸如癲癇癥等神經(jīng)性問題。文章中，研究人員對受這種疾病影響的患者進行研究，發(fā)現(xiàn)患者機體中存在多種細微的缺陷，比如其機體細胞形態(tài)異常、移動和分裂能力降低等。研究人員描述了33名患者，對于**篇描述罕見遺傳性疾病文章中的數(shù)字而言，這是一個很大的數(shù)字，研究人員也希望能夠通過后期的研究在全球發(fā)現(xiàn)更多患者，這些患者或許目前并未被診斷。

本文中，研究人員對這種罕見疾病患者的研究或許能提供相關(guān)的研究線索，來幫助他們后期闡明引發(fā)這種罕見疾病的機制，并為開發(fā)相應療法提供新的線索。如今研究者Banka的研究團隊正在研究β-肌動蛋白的水平降低如何誘發(fā)罕見疾病的發(fā)生，目的在于開發(fā)治療這種疾病的新型療法。

目前研究人員并沒有特殊方法來應對這種罕見疾病，然而，患者首先需要應該咨詢他們的全科醫(yī)生，隨后再由醫(yī)生介紹向當?shù)氐倪z傳學家求助。