研究發(fā)現(xiàn)，家族遺傳中重要的糖尿病基因！

一項(xiàng)對(duì)罕見(jiàn)血糖狀況的家庭的研究揭示了一種新的基因被認(rèn)為是調(diào)節(jié)胰島素的關(guān)鍵。

這項(xiàng)研究在倫敦大學(xué)瑪麗皇后大學(xué)、埃克塞特大學(xué)和范德比爾特大學(xué)進(jìn)行，并發(fā)表在《美國(guó)科學(xué)院院刊》上，可能會(huì)導(dǎo)致對(duì)罕見(jiàn)的和常見(jiàn)的糖尿病的新療法的發(fā)展。

除了更常見(jiàn)的糖尿病（1 型或 2 型）外，大約 1 -2% 的糖尿病是由遺傳疾病引起的。有缺陷的基因通常影響胰腺中產(chǎn)生胰島素的細(xì)胞的功能，稱為β細(xì)胞。

研究小組研究了一個(gè)家庭中有幾個(gè)人患有糖尿病的獨(dú)特病例，而其他家庭成員則在他們的胰腺中產(chǎn)生了胰島素分泌腫瘤。這些腫瘤被稱為胰島素瘤，通常會(huì)導(dǎo)致低血糖，而糖尿病則會(huì)導(dǎo)致高血糖。

**作者 Marta Korbonits 教授說(shuō)：“我們最初感到驚訝的是同一家族中兩種明顯對(duì)比的病癥 - 與高血糖有關(guān)的糖尿病和與低血糖有關(guān)的胰島素瘤。我們的研究表明，令人驚訝的是，基因缺陷會(huì)影響胰腺產(chǎn)生胰島素的β細(xì)胞，導(dǎo)致這兩種相反的疾病。”

研究小組還觀察到，男性更容易發(fā)生糖尿病，而女性更常見(jiàn)胰島素瘤，但背后的原因尚不清楚。

Korbonits 教授補(bǔ)充說(shuō)：“探索的一個(gè)令人興奮的途徑是看看我們是否可以利用這個(gè)發(fā)現(xiàn)來(lái)發(fā)現(xiàn)新的方法來(lái)幫助細(xì)胞再生和治療更常見(jiàn)的糖尿病。”

研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為“MAFA”基因的基因紊亂，該基因控制著細(xì)胞內(nèi)胰島素的生成。出乎意料的是，這個(gè)基因缺陷出現(xiàn)在糖尿病家族成員和胰島素瘤家族成員中，并且在另一個(gè)無(wú)關(guān)的家族中被鑒定出來(lái)，具有相同的不尋常的雙重圖像。

這是**次將這個(gè)基因的缺陷與疾病聯(lián)系起來(lái)。發(fā)現(xiàn)所得到的突變蛋白異常穩(wěn)定，在細(xì)胞中具有更長(zhǎng)的壽命，因此在β細(xì)胞中比正常細(xì)胞更豐富。

該論文的**作者 Donato Iacovazzo 博士補(bǔ)充說(shuō)：“我們相信這種基因缺陷對(duì)于疾病的發(fā)展至關(guān)重要，現(xiàn)在我們正在進(jìn)行進(jìn)一步的研究，以確定這種缺陷如何能夠一方面損害胰島素的產(chǎn)生導(dǎo)致糖尿病，另一方面導(dǎo)致胰島素瘤。”

英國(guó)糖尿病研究聯(lián)絡(luò)官 Faye Riley 說(shuō)：“在英國(guó)，我們致力于更多地了解各種糖尿病的病因。這項(xiàng)研究讓我們了解到這種特殊基因?qū)σ葝u素生成細(xì)胞的影響，以及這與一種罕見(jiàn)的糖尿病基因形式的發(fā)展有什么關(guān)系。這也是一個(gè)很好的例子，說(shuō)明了如何研究更罕見(jiàn)的情況可以幫助我們了解更多的常見(jiàn)類型的糖尿病。”