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科學家研究急性髓性白血病藥物敏感性2018-10-25 11:05來源:生物谷
《自然》在線發(fā)表的一篇論文報道了一個數(shù)據(jù)集,揭示了急性髓性白血病(AML)患者的特定突變與藥物敏感性之間的關聯(lián)。這些發(fā)現(xiàn)有望增進對急性髓性白血病的生物學和臨床方面的理解。 急性髓性白血病是一種非常多樣化的疾病,發(fā)病快,數(shù)周或數(shù)月,主要表現(xiàn)貧血,出血,骨痛 , 疲勞、發(fā)熱、肝脾大。一組在形態(tài)、遺傳學、臨床表現(xiàn)、治療和愈后等方面均不同的異質性腫瘤。 WHO將髓系腫瘤分為四類,即AML以不成熟髓細胞在骨髓里聚集,以及骨髓造血抑制為特征。目前已在患者中觀察到至少11種遺傳類別和近2000種不同的突變基因。這些復雜的突變模式使得開發(fā)有效的藥物療法變得頗具挑戰(zhàn)性,盡管目前存在少數(shù)可用的療法,但是它們在過去三四十年間基本沒有發(fā)生變化。 美國俄勒岡健康與科學大學的Brian Druker及其同事報告了Beat AML項目的初步結果,Beat AML是包含了562名AML患者的672例腫瘤活檢的數(shù)據(jù)集。研究人員綜合采用外顯子組測序(測序編碼蛋白質的基因)、RNA測序和藥物敏感性分析,研究腫瘤樣本的差異。他們發(fā)現(xiàn)了以前未在AML中觀察到的新突變,以及突變和藥物治療反應之間的關聯(lián)。例如,觀察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突變與依魯替尼藥物敏感性之間存在顯著關聯(lián),這表明攜帶這些基因的突變版本(特別是FLT3)的患者可能對該特定療法更敏感。 |