科學(xué)家成功繪制出了影響骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的遺傳圖譜

近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自蒙特利爾猶太綜合醫(yī)院等機構(gòu)的科學(xué)家們通過研究成功繪制出了與估算骨密度（BMD，bone mineral density）相關(guān)的遺傳因子圖譜，骨密度是臨床上診斷骨質(zhì)疏松癥最相關(guān)的因子之一；文章中，研究人員鑒別出了518個基因組位點（其中301個位點是新發(fā)現(xiàn)的），這或許能夠解釋與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)的20%的遺傳突變，鑒別出如此多的遺傳因素或有望幫助未來幫助研究人員開發(fā)出新型靶向性療法來治療骨質(zhì)疏松癥并降低人群骨折的風(fēng)險。

研究者Brent Richards博士表示，本文研究結(jié)果或能明顯推動科學(xué)家們開發(fā)新型的骨質(zhì)疏松癥療法，鑒別出影響骨密度的一類遺傳改變或許也能作為新型的藥物靶點來幫助制定骨質(zhì)疏松性骨折的新型預(yù)防策略。骨質(zhì)疏松癥是一種非常常見的年齡相關(guān)性疾病，其主要表現(xiàn)為機體骨強度的進行性降低，會明顯增加個體骨折的風(fēng)險。尤其在老年人中，骨折會給其健康帶來嚴重的后果，包括增加老年人的死亡率等，在所有的患者中，骨折也常常是醫(yī)院住院和患者長期康復(fù)的主要負擔(dān)。

隨著機體年齡增長，改善預(yù)防疾病措施的緊迫性也顯得尤為重要；目前研究人員并沒有有效的措施來預(yù)防或治療骨質(zhì)疏松癥，盡管我們都知道預(yù)防總比治療的效果好，但仍然有很多骨折高風(fēng)險的患者因為擔(dān)心副作用并沒有服用藥物來進行預(yù)防；當(dāng)然了，研究人員可以給患者開具一些促進骨骼生長的注射劑，但價格卻令人望而卻步；而且目前還有預(yù)防骨質(zhì)流失的藥物，但藥物的服用必須遵循嚴格的時間表，因此目前應(yīng)該接受治療單并未接受治療的患者數(shù)量依然龐大，因此本文中，研究人員就希望能夠深入研究開發(fā)出一種簡化的治療性手段。

研究者表示，這項研究中我們對來自英國生物樣本庫中超過42.6萬人進行研究，該研究是一項迄今為止對骨質(zhì)疏松癥遺傳決定因素進行的**規(guī)模的研究，對相關(guān)數(shù)據(jù)進行分析后，研究人員鑒別出了一系列新型的基因，這些基因有望作為后期開發(fā)新型骨質(zhì)疏松癥藥物的靶點。如今在動物模型中進行研究后研究人員證實了其中一部分基因的準確性。

最后研究者John Morris表示，盡管我們鑒別出了與骨密度相關(guān)的多個遺傳因素，但后期我們還需要進行更為深入的研究來尋找更多因素來幫助提高人群機體的骨密度，并減少人群骨折發(fā)生的風(fēng)險。