基因突變組合與女性常見(jiàn)癌癥相關(guān)

密歇根州東蘭辛 - 密歇根州立大學(xué)的研究人員與范安德?tīng)栄芯克献?，發(fā)現(xiàn)了兩種與子宮內(nèi)膜癌相關(guān)的基因突變。

“今年有超過(guò)63,000名女性被診斷患有子宮內(nèi)膜癌，這使其成為最常見(jiàn)的婦科癌癥類型，”人類醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科和生殖生物學(xué)助理教授Ronald Chandler說(shuō)。領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究。

這項(xiàng)發(fā)表在Nature Communications上的研究發(fā)現(xiàn)，ARID1A和PIK3CA基因的突變經(jīng)常在子宮內(nèi)膜癌的發(fā)展以及子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的卵巢癌中共同發(fā)現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)可能意味著可以開(kāi)發(fā)更好，更有針對(duì)性的治療方法來(lái)幫助對(duì)抗這種疾病。

ARID1A是一種腫瘤抑制因子。當(dāng)它發(fā)生變異時(shí)，染色質(zhì)，細(xì)胞物質(zhì)，使DNA在細(xì)胞中壓縮，失去其結(jié)構(gòu)，使癌癥擴(kuò)散。PIK3CA是一種教學(xué)基因，它告訴身體產(chǎn)生某些蛋白質(zhì)，并在細(xì)胞發(fā)生變異時(shí)導(dǎo)致細(xì)胞不受控制的生長(zhǎng)。

同樣，這些相同的突變常見(jiàn)于患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性 - 子宮組織在子宮外生長(zhǎng)的痛苦狀況 - 但許多受影響的人從未患上子宮內(nèi)膜癌。

“我們?cè)噲D理解為什么一些具有相同突變的女性會(huì)患上癌癥，有些則不會(huì)，”錢(qián)德勒說(shuō)。“還有其他事情要做。”

子宮內(nèi)膜癌通常發(fā)生在絕經(jīng)后的女性身上，這表明其他因素，如荷爾蒙變化，環(huán)境暴露或肥胖，可能與突變相結(jié)合，引發(fā)癌癥。

“我們工作中最困難的部分是找出導(dǎo)致它的原因，”錢(qián)德勒說(shuō)?！八黔h(huán)境中的東西還是其他東西?這是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程。這些都是我們?cè)噲D解決的重大問(wèn)題。”

通過(guò)合作努力，錢(qián)德勒的團(tuán)隊(duì)為范安德?tīng)栄芯克峁┝诉z傳材料。然后，VAI研究人員用下一代測(cè)序儀分析樣品，這是一種快速測(cè)序人類基因組的機(jī)器。這有助于MSU研究人員確定哪些基因突變與癌癥有關(guān)。

“十年前，這項(xiàng)研究是不可能的，”VAI基因組學(xué)核心經(jīng)理兼研究合著者瑪麗亞當(dāng)斯說(shuō)?！跋乱淮鷾y(cè)序儀是我們可以用來(lái)處理大型項(xiàng)目并在幾周內(nèi)提供可操作結(jié)果的強(qiáng)大新工具，而不是幾年?！?/span>