攜帶帕金森疾病突變細(xì)胞有助于疾病研究

在最近一項(xiàng)研究中，科學(xué)家們使用基因編輯工具，將疾病相關(guān)基因突變引入猴源干細(xì)胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)細(xì)胞生化異常反應(yīng)。

文章作者，威斯康星大學(xué)麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現(xiàn)在知道如何將一個(gè)單一的突變（點(diǎn)突變）插入到猴源干細(xì)胞中。”相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近的《Scientific Reports》雜志上。

在該研究中，研究人員使用基因編輯技術(shù)CRISPR來改變細(xì)胞遺傳密碼中的單個(gè)核苷酸，并將其命名為G2019S。

在人類帕金森氏癥患者中，這種突變導(dǎo)致參與細(xì)胞代謝的酶LRRK2過度活躍。這項(xiàng)新研究**產(chǎn)生了僅產(chǎn)生具有G2019S突變的細(xì)胞，這使得研究該突變在疾病中的作用變得更加容易。

Emborg教授說：“具有這種突變的干細(xì)胞的代謝效率不如正常細(xì)胞，就像我們在帕金森氏癥中所見那樣。突變細(xì)胞在體外培養(yǎng)中的壽命較短。當(dāng)它們暴露于氧化應(yīng)激時(shí)，它們的抵抗力就會(huì)減弱。”

突變的細(xì)胞還具有帕金森氏癥的另一個(gè)缺點(diǎn)：與其它細(xì)胞的連接缺乏光澤。當(dāng)研究人員刺激突變的干細(xì)胞分化為神經(jīng)元時(shí)，他們形成的分支也明顯較少。

施密特說：“我們可以使用某些相同的遺傳技術(shù)，并將其應(yīng)用于人類疾病的其他靈長類動(dòng)物模型。”研究人員還使用猴干細(xì)胞來測試帕金森氏癥的基因治療。通過阻止LRRK2的表達(dá)，從而使細(xì)胞代謝發(fā)生了積極的轉(zhuǎn)變。