揭示機體基因組控制早期人類發育的分子機理

一篇刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自曼徹斯特大學等機構的科學家們通過研究揭示了基因組控制對生命非常重要的多個機體器官發育的分子機制；相關研究結果或能幫助解釋為何有些兒童生來就患有先天性心膜缺損等疾病。

雖然機體中大約有3萬個基因擁有能制造每個細胞中每一種蛋白質的代碼，但令人驚訝的是，這些基因僅占到了人類機體DNA中2%的比例，所有的DNA都是由稱之為堿基對的化學單元組成，此前研究人員認為DNA的其余部分（非編碼區域）是“垃圾”DNA；隨后研究人員意識到所謂的非編碼區域（98%的基因組）的廣泛基因組藍圖實際上擁有能按照完美方式控制基因表達或關閉的秘密。

這或許就能夠解釋基因組如何創造出機體中每一個不同的組織，但問題是，直到現在，研究人員并不清楚人類器官**次組裝是如何發生的；如今越來越多的個體出生時后患有心臟、腎臟、大腦和四肢的先天性疾病，但這些患者機體中的某個基因并未發生明顯的缺陷，研究人員能利用新一代的測序技術快速且有效地讀取患者機體的基因組信息。然而，為了解決一個問題就對30億個堿基的基因組進行搜索是一項非常艱巨的任務，這就好比大海撈針一樣，而利用新一代測序技術，研究人員就能夠鎖定非編碼區域中有功能的部分，同時研究者發現這些功能性區域占到了全基因組大約3%的比例。

通過縮小關鍵區域的范圍，研究人員或許就有望對患者的疾病進行診斷，研究者指出，本文研究結果還能幫助我們理解胎兒器官發生的基本原理和規則，器官發生，即是女性懷孕第5-8周最關鍵的一個時期，在這一時期機體的組織首先會通過最基本的祖細胞進行組裝。在這一點上，確保每個不同位置只有正確的基因被開啟就顯得尤為重要了，如今我們知道了每個器官中基因調控的精準模式，隨后研究人員利用發育中的斑馬魚和實驗室的干細胞進行研究再次證實了他們的研究結果，他們發現，人類基因組中關鍵的非編碼區域能適當點亮綠色熒光蛋白，即便在魚類中也是如此。

研究者Neil Hanley教授說道，深入揭示人類基因組的奧秘或能幫助科學家們闡明此前解決不了的基因改變，這貨能幫助闡明患者或是其父母機體所出現的問題，而隨著時間推移，研究人員或許就有希望來解決或避免這種疾病的重復或發生。本文研究的關鍵在于，研究者揭示了特定的關鍵基因如何在合適的時間和位置被開啟表達，以及錯誤的基因如何給精準地關閉，本文研究結果或有望幫助科學家們開發出治療人類多種先天性疾病的療法或預防性措施。