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哪些人更容易得乳腺癌?科學(xué)家新發(fā)現(xiàn) 70 余個相關(guān)基因區(qū)域2017-10-24 12:39來源:生物360
4年前,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預(yù)防乳腺癌的新聞,曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因 BRCA 突變,帶來一場關(guān)注度空前的科普。
如今,更多的相關(guān)基因區(qū)域正在浮出水面。數(shù)以萬計的大規(guī)模個體基因數(shù)據(jù)正在幫助科學(xué)家進一步揭開乳腺癌的真相。
北京時間 10 月 23 日,國際學(xué)術(shù)期刊《自然》和《自然 - 遺傳學(xué)》各自發(fā)表文章稱,通過全基因組關(guān)聯(lián)研究,分別發(fā)現(xiàn)了 65 個和 10 個新的遺傳區(qū)域與乳腺癌患病風(fēng)險相關(guān)。這有利于改進乳腺癌的早期篩選、檢測,并可能為新藥物的研發(fā)提供思路。
兩篇論文的成果來自“OncoArray Consortium”,一個致力于研究常見癌癥的基因位點的科學(xué)聯(lián)盟,由 550 多位來自六大洲、300 多個機構(gòu)的研究員組成。
聯(lián)盟的優(yōu)勢在于可運作超大數(shù)據(jù)量的基因研究項目,通過統(tǒng)計學(xué)的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數(shù)據(jù)中的新線索。
在《自然》發(fā)表的這篇文章中,研究人員分別將 122977 位確診為乳腺癌的歐洲人與 105974 位健康歐洲人、14068 位確診為乳腺癌的東亞人和 13104 位健康東亞人的基因數(shù)據(jù)進行比對。從中發(fā)現(xiàn)了 65 個新的基因區(qū)域和乳腺癌患病風(fēng)險顯著相關(guān)。
影響乳腺癌患病風(fēng)險的除了遺傳因素,還有環(huán)境因素等。此前,科學(xué)家已經(jīng)確定有 105 個遺傳區(qū)域和乳腺癌相關(guān)。
“需要強調(diào)的是,這不是簡單的基因突變,更準確的說是單核苷酸多態(tài)性(SNP)。每個人的基因都是有點不一樣的,這可以區(qū)別不同人群。現(xiàn)在的任務(wù)是找到那些微小的不同(比如一個堿基的差別),能夠預(yù)測一個群體患乳腺癌的風(fēng)險是不是和另一個群體不同。”美國杜克大學(xué)癌癥生物學(xué)博士、科普作家、現(xiàn)以研發(fā)人員身份就職于一家跨國藥企的李治中沒有參與這一項目,他向澎湃新聞(www.thepaper.cn)解釋。
《自然 - 遺傳學(xué)》的文章則聚焦于乳腺癌的一個特殊亞型:雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過對比 21468 位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908 位攜帶 BRCA 突變者(其中 9414 位是乳腺癌患者)和 100594 位健康對照人的基因數(shù)據(jù)(皆為歐洲人),研究人員發(fā)現(xiàn)了 10 個與雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的新位點。
BRCA1 和 BRCA2 是上世紀末,科學(xué)家先后發(fā)現(xiàn)的兩種和乳腺癌相關(guān)的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發(fā)生的功能,當它們發(fā)生突變,會增加患乳腺癌的可能。
值得一提的是,攜帶 BRCA 突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、復(fù)發(fā)率、生存率都較不理想。因此,對攜帶 BRCA 突變的群體而言,評估風(fēng)險,決定是否進行預(yù)防性切除尤為關(guān)鍵。
李治中說,發(fā)表于《自然 - 遺傳學(xué)》的新發(fā)現(xiàn)對攜帶 BRCA 突變的人來說,更有意義。
“有 BRCA1 或 BRCA2 突變的人,比如像安吉麗娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率會大幅增加,但也不是 100%。這些人群通常需要做決定,是不是像朱莉一樣預(yù)防性地切除乳腺和卵巢。這些新發(fā)現(xiàn)的 SNP 對這個人群來說比較有幫助,因為他們總是需要篩查和風(fēng)險評估。如果既有 BRCA 突變,又有高危的其他 SNPs 的話,患乳腺癌的風(fēng)險就很高。”李治中說。 |